미토콘드리아 근병증 치료제 시장은 FORZINITY와 KYGEVVI의 획기적인 승인, 향상된 진단 기술, 그리고 질병에 대한 인식 제고에 힘입어 견고하고 지속적인 성장을 보일 것으로 예상됩니다. 또한, Sonlicromanol(Khondrion; 산화환원 조절), KL1333(Pharming; NAD⁺/NADH 경로 조절), Zagociguat(Tisento/Cyclerion; sGC 자극제), TTI-0102(Thiogenesis; 티올 기반 미토콘드리아 지원) 등 파이프라인 후보 물질들의 상용화 및 추가적인 연구 단계 약물들의 도입이 시장 확대를 더욱 가속화할 것으로 기대됩니다.
DelveInsight의미토콘드리아 근병증 시장 통찰력본 보고서는 미토콘드리아 근병증에 대한 기존 치료 접근법, 새롭게 떠오르는 신약 후보 물질, 개별 치료 시장 점유율, 그리고 주요 지역[미국, EU4(독일, 프랑스, 이탈리아, 스페인), 영국, 일본]에 걸쳐 2020년부터 2034년까지의 과거 및 예상 시장 가치에 대한 심층적인 평가를 제공합니다.
미토콘드리아 근병증 시장 개요
DelveInsight의 평가에 따르면, 미토콘드리아 근병증 시장은 2024년 주요 시장(미국, EU4(독일, 프랑스, 이탈리아, 스페인), 영국, 일본)에서 약 4억 3,300만 달러 규모로 평가될 것으로 예상됩니다.
- 미국은 미토콘드리아 근병증 치료 시장에서 지배적인 점유율을 차지하며 2024년 전체 7개 주요 시장 가치의 약 60%를 차지할 것으로 예상되며, EU4 국가(독일, 프랑스, 이탈리아, 스페인), 영국, 일본 등 다른 주요 지역을 앞지를 것으로 전망됩니다.
- 주요 미토콘드리아 질환(근병증 포함)에는 만성 진행성 외안근마비(CPEO), 원발성 코엔자임 Q10 결핍증, 미토콘드리아성 뇌병증, 젖산 산증 및 뇌졸중 유사 발작(MELAS), 적색 섬유증을 동반한 간대성 근경련(MERRF), 컨스-세이어 증후군(KSS), 티미딘 키나제 2 결핍증(TK2d), 바르트 증후군, 피루브산 탈수소효소 복합체 결핍증(PDCD) 및 리 증후군이 있습니다.
- 2024년 7대 주요 시장(7MM)에서 미토콘드리아 근병증의 총 유병 인구는 약 63,000명으로 추산되었습니다.
- DelveInsight의 추정에 따르면, 2024년 미국에서 발생하는 미토콘드리아 근병증의 돌연변이 유형별 유병 사례 중 mtDNA 돌연변이가 가장 큰 비중을 차지했으며, nDNA 돌연변이는 가장 작은 비중을 차지했습니다.
- 2025년 9월 중순 이전까지는 미토콘드리아 근병증에 대한 질병 진행 억제 치료제가 존재하지 않았습니다. FDA가 바르트 증후군 치료제인 포지니티(엘라미프레티드)를 승인하면서 이 분야에서 최초의 표적 치료제가 탄생했습니다. 그 직후인 2025년 11월, FDA는 UCB의 키게비(KYGEVVI)를 승인하여 TK2 결핍증에 대한 최초이자 유일한 승인 치료제로 자리매김함으로써 미토콘드리아 질환 치료의 폭을 넓혔습니다.
- Stealth BioTherapeutics, UCB, Khondrion, PTC Therapeutics, Pharming Technologies, Tisento Therapeutics, Cyclerion Therapeutics, Thiogenesis Therapeutics, Saol Therapeutics, Minovia Therapeutics 등 혁신적인 치료법을 개발 또는 상용화하는 주요 제약 및 생명공학 기업들이 있습니다. 이들 기업은 향후 몇 년 안에 시장에 출시될 것으로 예상되는 혁신적인 치료법을 발전시키고 있습니다.
- 현재 임상 평가를 받고 있는 주목할 만한 파이프라인 치료제로는 손리크로마놀(KH176), 바티퀴논(EPI-743), KL1333, 자고시구아트, TTI-0102, SL-1009 및 기타 후보 물질이 있습니다.
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미토콘드리아 근병증 시장의 주요 성장 동력
향상된 진단 및 유전자 검사 접근성 확대
차세대 시퀀싱 기술의 발전, 전체 엑솜 및 전체 게놈 검사의 활용 확대, 그리고 임상적 인식의 향상은 종합적으로 진단율을 높이고 임상 시험 및 정밀 치료에 적합한 환자를 선별하는 데 도움을 주고 있습니다. 희귀 질환 유전자 검사의 확장은 시장 성장의 핵심 동력입니다.
급증하는 투자, 인수합병 및 업계 참여
미토콘드리아가 신경계 질환, 대사 장애, 심장 질환 등 다양한 분야에서 유효한 치료 표적으로 인식되면서 상당한 벤처 자금이 유입되고, 미토콘드리아 관련 스타트업들이 생겨나며, 전략적 협력이 활발해지고 있습니다. 이러한 자본 유입은 임상 개발을 거쳐 상용화 단계로 나아가는 치료법의 발전을 가속화하고 있습니다.
미토콘드리아 근병증 치료제 파이프라인 확대
비록 아직 상대적으로 제한적이지만, 현재 미토콘드리아 질환 치료제 개발 파이프라인은 소놀로마놀(Khondrion; 산화환원 조절제), KL1333(Pharming; NAD⁺/NADH 조절제), 자고시구아트(Tisento/Cyclerion; sGC 자극제), TTI-0102(Thiogenesis; 티올 기반 미토콘드리아 지원제) 등을 포함하여 경구용 소분자 치료제 전반에 걸쳐 다양한 작용 메커니즘을 포괄합니다.
추가적으로 개발 중인 임상 연구 약물에는 PTC Therapeutics의 Vatiquinone(EPI-743), Omeicos Therapeutics의 OMT-28, Minovia Therapeutics의 MNV-201, BPGbio의 BPM31510(IV), Pretzel Therapeutics의 PX578 등이 있습니다.
미토콘드리아 근병증 시장 평가
수십 년 동안 미토콘드리아 근병증은 거의 전적으로 경험적인 "미토 칵테일"과 보조 요법으로 치료되었으며, 그 치료 효과는 제한적이고 일관성이 없었습니다. 이러한 오랜 치료 패러다임은 2025년 9월 FDA가 바르트 증후군 치료제 엘라미프레티드(포르지니티, 스텔스 바이오테라퓨틱스)를 승인하면서 근본적으로 바뀌었습니다. 이는 시장 허가를 받은 최초의 미토콘드리아 표적 치료제입니다. 승인된 적응증은 매우 희귀한 질환을 대상으로 하지만, 이 이정표는 미토콘드리아 질환 분야 전반에 걸쳐 매우 중요한 의미를 지니며, 미토콘드리아를 표적으로 하는 치료 전략의 타당성을 입증하고 향후 개발될 파이프라인 프로그램에 대한 규제 선례를 확립했습니다.
스텔스 바이오테라퓨틱스는 놀라울 정도로 짧은 기간 내에 오랜 규제 난관을 극복하고 역사적인 승인을 이뤄냈습니다. 2025년 8월 18일, FDA가 5월에 보낸 보완 요구 서한(CRL)에 따라 바르트 증후군 치료제 엘라미프레티드에 대한 신약 허가 신청서(NDA)를 재제출했습니다. 주목할 만한 점은 CRL에서 효능 자체에는 이의를 제기하지 않고, 제조상의 미비점을 보완하고 시판 후 임상시험 계획을 강화할 것을 요구했다는 것입니다. 특히 FDA는 중간 평가 지표인 무릎 신전근력 개선을 근거로 신속 승인을 고려할 의향이 있음을 밝혔는데, 이는 공개 라벨 TAZPOWER 임상시험에서 45% 이상의 개선 효과를 보였고, 잘 알려진 기능적 결과 측정 지표인 6분 걷기 검사와 유의미한 상관관계를 나타냈습니다. 7월까지 FDA는 제조 시설에 대한 승인을 내렸고, 이로써 마지막 주요 규제 장벽 중 하나가 제거되었습니다.
재제출 후 불과 3일 만인 8월 21일, FDA는 해당 서류를 접수하고 2등급 심사로 배정했으며, 이례적으로 빠른 심사 완료 예정일을 2025년 9월 26일로 지정했습니다. 이처럼 단축된 심사 일정은 FDA가 이 질환에 대한 강력한 의지를 보이며, 미국 내에서 약 150명의 환자만이 앓고 있는 이 심각하고 생명을 위협하는 미토콘드리아 질환의 미충족 의료 수요를 시급히 인식하고 있음을 시사합니다.
2025년 9월 19일, FDA는 신속하고 단호한 조치를 통해 FORZINITY(엘라미프레티드 HCl)에 대한 가속 승인을 부여했습니다. 이로써 FORZINITY는 바르트 증후군 치료제로는 최초로 승인된 약물이자, 미토콘드리아를 표적으로 하는 약물로는 최초로 규제 당국의 승인을 받은 약물이 되었습니다. 승인 대상은 기존의 안전성 데이터를 반영하여 성인 및 체중 30kg 이상의 소아 환자로 제한되었지만, Stealth사는 더 어리고 취약한 환자군으로 적용 범위를 확대하기 위해 노력할 것이라고 밝혔습니다. 또한, 이번 승인으로 희귀 소아 질환 우선 심사 바우처가 부여되어, 즉각적인 상업적 출시를 넘어 전략적 가치를 창출하게 되었습니다.
분석적 관점에서 볼 때, 이번 승인은 여러 측면에서 중요한 의미를 지닙니다. 환자와 그 가족들에게는 엘라미프레티드가 근육 약화 및 기능적 능력에 미치는 의미 있는 효과를 오랫동안 기다려온 확증으로 여겨집니다. 규제 당국에게는 신속 승인 절차를 통해 초희귀 질환 환경에서 중간 평가 지표를 활용하는 데 있어 유연성을 보여주는 사례이며, 이는 명확하게 정의된 시판 후 의무 사항을 준수하는 것을 전제로 합니다. 스텔스(Stealth)에게는 이번 성과를 통해 어려움을 겪던 임상 단계 기업에서 상업 단계의 생명공학 기업으로 도약하게 되었으며, 단기적인 수익 창출 가능성을 높이는 동시에 원발성 미토콘드리아 근병증 및 건성 연령 관련 황반변성과 같은 더 광범위한 적응증으로의 확장 가능성을 확보하게 되었습니다. 또한 이번 규제 승인 과정은 환자 옹호 활동이 규제 추진력을 유지하는 데 얼마나 중요한 역할을 하는지를 보여줍니다. 바르트 증후군 환자 커뮤니티의 지속적인 참여는 세 차례의 신약 허가 신청(NDA) 제출 과정에서 FDA의 관심을 유지하는 데 결정적인 역할을 했습니다.
본질적으로, 포지니티의 승인은 단순한 치료적 성과를 넘어, 과학적 혁신, 규제 유연성, 그리고 환자 옹호가 어떻게 결합하여 의학계에서 가장 어려운 초희귀 질환 분야 중 하나에서 최초의 치료법을 제공할 수 있는지 보여주는 강력한 사례입니다.
KYGEVVI의 승인은 미토콘드리아 질환 치료 분야에 또 하나의 획기적인 이정표를 세웠습니다. 이는 최초의 미토콘드리아 표적 치료제인 FORZINITY가 상용화된 지 불과 몇 주 만에 이루어진 것입니다. 바르트 증후군과는 달리, TK2 결핍증은 유전적으로 정의된 미토콘드리아 DNA 유지 장애로, 진행성 근육 퇴화, 호흡 부전, 그리고 높은 조기 사망률을 특징으로 합니다. 이번 승인 이전까지는 질병의 진행을 의미 있게 바꿀 수 있는 치료제가 없어 치료는 전적으로 대증 요법에 국한되었습니다.
UCB의 규제 승인 절차는 10년 이상 축적된 자연 경과 데이터와 뉴클레오사이드 보충 요법에 대한 임상 경험을 바탕으로 진행되었으며, 이러한 데이터는 특히 질병 초기 단계에 치료를 시작했을 때 생존율과 운동 기능 개선에 지속적인 효과를 보여주었습니다. 2025년 초에 제출된 UCB의 신약 허가 신청(NDA)은 독세시틴과 독시브티민 병용 요법이 뉴클레오티드 균형을 회복시키고, 미토콘드리아 DNA 복제를 촉진하며, 신경근 기능 저하를 안정화시킨다는 것을 입증하는 긴급 사용 코호트 연구, 후향적 분석 및 전향적 데이터를 활용했습니다.
2025년 11월 18일, 미국 식품의약국(FDA)은 12세 이전에 증상이 나타난 성인 및 소아 TK2 결핍증 환자를 대상으로 KYGEVVI를 승인했습니다. TK2 결핍증에 대한 최초이자 유일한 승인 치료제인 이번 결정은 데옥시뉴클레오사이드 대체 요법이 질병 진행을 억제하는 효과적인 치료 전략임을 공식적으로 입증하는 것입니다. 이번 승인은 특히 질병의 자연 경과가 충분히 규명되고 치료 효과가 임상적으로 유의미한 경우, 전통적인 무작위 대조 시험이 없더라도 초희귀 질환에 대한 FDA의 유연한 증거 기반 접근 방식에 대한 수용도가 높아지고 있음을 보여줍니다.
상업적인 관점에서 볼 때, 이는 UCB를 희귀 미토콘드리아 질환 분야의 새로운 참여자로 자리매김하게 하는 동시에, 수년간 진단 불확실성을 겪어온 많은 환자 가족들에게 기능적 및 생존 측면에서 확실한 이점을 제공하는 치료법을 제시하는 것입니다.
FORZINITY와 KYGEVVI가 단일 분기 내에 승인된 것은 과학적 잠재력은 크지만 규제 불확실성이 높았던 치료 분야가 빠르게 성숙하고 있음을 보여주며, 미토콘드리아 표적 치료제 개발에 새로운 장을 열었습니다.
더욱이, 손리크로마놀(Khondrion), KL1333(Pharming), 자고시구아트(Tisento)와 같은 후보 물질들이 임상 개발 단계를 거치고 있는 만큼, 이 분야는 최초로 승인된 치료법이 치료 환경의 급속한 확장을 촉진했던 다른 희귀 신경근육 질환(예: SMA, DMD)과 유사한 성장 궤적을 따를 것으로 보인다.
미토콘드리아 근병증 경쟁 구도
임상 시험 중인 주요 연구 치료제에는 Sonlicromanol(Khondrion), KL1333(Pharming Group), Zagociguat(Tisento Therapeutics 및 Cyclerion Therapeutics), TTI-0102(Thiogenesis Therapeutics) 등이 있습니다.
손리크로마놀(이전 명칭 KH176)은 최초의 혁신적인 신약 후보 물질로, 원발성 미토콘드리아 질환(PMD) 치료를 위한 임상적으로 가장 앞선 질병 조절 후보 물질 중 하나입니다. 1일 2회 복용하는 경구용 정제로 개발된 이 치료제는 산화환원 균형 조절, 산화 스트레스 감소, 항염증 작용이라는 검증된 3중 작용 기전을 통해 질병의 근본적인 메커니즘을 표적으로 합니다. 임상 개발 프로그램은 건강한 자원자를 대상으로 하는 1상 임상시험, m.3243A>G PMD 변이를 보유한 환자를 대상으로 하는 3건의 임상시험(KHENERGY, KHENERGYZE, KHENEREXT), 그리고 PMD 소아 환자를 대상으로 하는 소아 임상시험(KHENERGYC)을 포함합니다.
미토콘드리아 근병증 치료제 개발 파이프라인에 대해 자세히 알아보세요 @미토콘드리아 근육병증 약물
미토콘드리아 근병증 시장의 최근 주요 성과
- 2025년 11월: UCB는 KYGEVVI(독세시틴 및 독시브티민)가 12세 이전에 증상이 나타난 성인 및 소아 티미딘 키나제 2 결핍증(TK2d) 환자 치료제로 FDA 승인을 받았다고 발표했습니다. 이는 TK2d 환자를 위한 최초이자 유일한 승인 치료제입니다.
- 2025년 9월: Stealth BioTherapeutics는 미국 식품의약국(FDA)이 바르트 증후군을 앓는 성인 및 소아 환자(체중 30kg 이상, 약 66파운드)의 근력 향상을 위한 FORZINITY(엘라미프레티드 HCl)에 대해 신속 승인을 otorg했다고 발표했습니다.
- 2025년 6월: 티오제네시스 테라퓨틱스는 미국에서 리 증후군 유사 질환(LSS) 치료제 TTI-0102에 대한 임상시험계획승인(IND)을 받았으며, 2025년 하반기에 LSS에 대한 2a상 임상시험을 시작할 수 있는 승인을 획득했습니다.
- 2025년 6월: 티센토 테라퓨틱스는 미국 FDA가 MELAS 치료제인 자고시구아트에 대해 신속심사 지정을 승인했다고 발표했습니다.
- 2025년 3월: UCB는 MDA 2025 컨퍼런스에서 TK2d 환자를 대상으로 한 자사의 피리미딘 뉴클레오사이드 치료제인 독세시틴과 독시브티민의 임상 연구 결과를 발표했습니다. 이 연구는 12세 이하에 증상이 시작된 환자들에서 치료가 사망률을 유의미하게 감소시키고 생존율을 향상시키는 것으로 나타났습니다.
미토콘드리아 근병증 질환 배경
미토콘드리아 근병증은 주로 미토콘드리아 내 산화적 인산화(OXPHOS) 과정의 결함으로 인해 발생하는 진행성 근육 질환 그룹입니다. 이러한 기능 장애는 ATP 생성을 감소시키며, 특히 에너지 요구량이 높은 골격근에 큰 영향을 미칩니다. 미토콘드리아는 미토콘드리아 DNA(mtDNA)라고 하는 고유한 유전 물질을 가지고 있습니다. 그러나 미토콘드리아 기능은 핵 DNA(nDNA)에 의해서도 조절되는데, nDNA는 mtDNA 유지, 미토콘드리아 단백질 합성, 그리고 호흡 사슬 복합체 및 보조 인자의 조립 및 활성을 조절합니다.
이러한 질환은 미토콘드리아 뇌병증, 젖산증 및 뇌졸중 유사 발작(MELAS), 불규칙한 적색 섬유를 동반한 근간대성 간질(MERRF), 리 증후군, 컨스-세이어 증후군(KSS) 등을 포함한 다양한 임상 증후군을 포괄하며, 각각 특정한 유전적 결함에서 비롯됩니다.
미토콘드리아 근병증 역학 세분화
보고서의 역학 부분은 주요 시장(미국, EU4(독일, 프랑스, 이탈리아, 스페인), 영국, 일본) 전반에 걸친 과거 및 현재 환자 인구 현황과 예상 추세에 대한 통찰력을 제공합니다. 여러 연구 결과와 주요 오피니언 리더들의 견해를 종합하여 현재 및 예상되는 환자 동향을 파악하는 데 도움을 줍니다.
미토콘드리아 근병증 치료 시장 보고서는 주요 시장[미국, EU4(독일, 프랑스, 이탈리아, 스페인), 영국, 일본]을 대상으로 2020년부터 2034년까지의 역학 분석을 제공하며, 시장은 다음과 같이 세분화됩니다.
- 미토콘드리아 질환의 총 유병 사례 수
- 미토콘드리아 근병증의 총 유병 사례 수
- 특정 미토콘드리아 질환 유형(근병증 포함)의 총 유병 사례 수
- 미토콘드리아 근병증의 돌연변이별 주요 발생 사례
- 연령별 미토콘드리아 근병증 유병률
- 미토콘드리아 질환(근병증 포함) 치료 총 건수
- 미토콘드리아 근병증 치료 총 건수
미토콘드리아 근병증 시장 보고서 주요 지표
- 연구 기간 – 2020년~2034년
- 예측 기간 – 2025년~2034년
- 서비스 제공 지역 – 700만 명 (미국, EU4: 독일, 프랑스, 이탈리아, 스페인, 영국, 일본)
- 미토콘드리아 근병증 시장 CAGR(2024~2034) – 23.8%
- 2024년 미토콘드리아 근병증 시장 규모 – 4억 3,300만 달러
- 주요 기업 – UCB, Stealth BioTherapeutics, Khondrion, PTC Therapeutics, Pharming Technologies, Tisento Therapeutics, Cyclerion Therapeutics, Thiogenesis Therapeutics, Saol Therapeutics, Minovia Therapeutics 및 기타
- 주요 치료제 – KYGEVVI(독세시틴 및 독시브티민); FORZINITY(엘라미프레티드); 손리크로마놀(KH176); 바티퀴논(EPI-743); KL1333; 자고시구아트; TTI-0102; SL-1009; MNV-201 및 기타
보고서 범위
- 치료 효과 평가: 현재 시판 중이거나 개발 중인 미토콘드리아 근병증 치료법
- 시장 동향: 신약 및 전반적인 시장 전망에 대한 주요 예측 가정
- 경쟁 정보 분석: SWOT 분석 및 시장 진입 전략
- 추가 분석 내용: 미충족 수요, 주요 오피니언 리더(KOL) 의견, 애널리스트 논평, 시장 접근성 및 보험금 지급 관련 고려 사항
미토콘드리아 근병증 시장 동향에 대한 자세한 내용은 전체 보고서를 참조하십시오.미토콘드리아 근병증 시장 규모
목차
- 미토콘드리아 근병증 시장 주요 분석
- 미토콘드리아 근병증 시장 보고서 소개
- 요약 보고서
- 주요 행사
- 미토콘드리아 근병증 역학 및 시장 예측 방법론
- 미토콘드리아 근병증 시장 현황
- 질병 배경 및 개요
- 미토콘드리아 근병증의 역학 및 환자 집단
- 미토콘드리아 근육병증 환자 여행
- 승인된 미토콘드리아 근병증 치료법
- 미토콘드리아 근병증 치료법 연구
- 미토콘드리아 근병증 시장: 7MM 분석
- 미토콘드리아 근병증 관련 미충족 의료 수요
- 미토콘드리아 근병증 시장 SWOT 분석
- 미토콘드리아 근병증에 대한 주요 오피니언 리더들의 관점
- 시장 접근 및 상환
- 충수
- DelveInsight 기능
- 부인 성명
- DelveInsight 소개
관련 보고서
미토콘드리아 근병증 임상시험 분석
'미토콘드리아 근병증 파이프라인 인사이트 - 2025' 보고서는 파이프라인 현황, 임상 및 전임상 단계에 걸친 개별 신약 후보 물질 프로필, 그리고 파밍 테크놀로지스, 콘드리온, 오메이코스 테라퓨틱스 등 주요 기업 프로필을 종합적으로 다룹니다.
멜라스 증후군 시장
MELAS 증후군 시장 분석, 역학 및 시장 전망 - 2034 보고서는 질병에 대한 심층적인 이해, 과거 및 예상 역학, 시장 동향, 성장 동력, 시장 장벽, 그리고 Cyclerion Therapeutics Inc., Khondrion BV, Tisento Therapeutics 등 주요 기업 프로필을 제공합니다.
리 증후군 시장
리 증후군 시장 분석, 역학 및 시장 전망 - 2034 보고서는 질병에 대한 자세한 분석, 과거 및 예상 역학, 시장 동향, 성장 동력, 시장 장벽, 그리고 PTC Therapeutics, Thiogenesis Therapeutics 등 주요 기업 프로필을 제공합니다.
티미딘 키나제 2 결핍증 시장
티미딘 키나제 2 결핍증 시장 분석, 역학 및 시장 전망 - 2034 보고서는 질병에 대한 포괄적인 개요, 과거 및 예상 역학, 시장 동향, 성장 동력, 시장 장벽, 그리고 UCB를 비롯한 주요 기업 프로필을 제공합니다.
DelveInsight 소개
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언론 담당자
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담당자: 카니슈크 쿠마르
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주: 네바다
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